滕淑芬
一九九五年三月一日，台灣有史以來規模最大的社會工程──全民健康保險上路，從此多數台灣民眾可避免「因病而貧」，經濟陷落的厄運。
若把鏡頭拉回到一九九四年七月十九日這一天凌晨，當立法院三讀通過「全民健保法」時，場內有一群勞工朋友在議場內撒冥紙，抗議勞工被剝兩層皮。他們抗議的訴求是，政府為了推行全民健保，修改原有的「勞工保險條例」，將保費的勞資分擔比例由二：八，改為四：六，同時提高勞保費率，勞工負擔至少增加了二倍。
當時整個社會幾乎都不看好全民健保，許多人在健保開辦初期不願加保，寧願自費就醫；還有人想賭賭看，健保如果倒了，他不繳保費就賺到了。
想不到，健保的滿意度從開辦時百分之二十的谷底，半年內就爬升到百分之五十，這其中應該有不少是重大傷病的病友，而血友病就是健保開辦不久就被納入重大傷病的疾病之一。現在只要提及健保，病友除了感謝沈銘鏡，也感謝健保署。
一九九五年六月二十日，台大醫院歡度一百周年慶祝大會，在盲人合唱團溫暖的嗓音中，當時的總統李登輝蒞臨致詞，他勉勵醫界，要加強醫學教育、重視醫學倫理，也特別提醒民眾，要善用全民健保。在歡慶台大醫院百年的盛會上，沈銘鏡和當時健保局第一任總經理葉金川前後排坐，「血友病怎麼給付？」沈銘鏡問同是台大醫學系畢業的學弟葉金川。「就用重大傷病吧！」葉金川回。一句話也安了沈銘鏡和血友病病友懸在半空中的心。
健保倉皇上路，先天不足，後天失調。中央健康保險局第三任總經理張鴻仁曾比喻，「這是一部由國人自行開發研究的車，設計圖是國內專家規劃的，零件引進十幾個不同國家的車種，出廠前，訂車的老闆們還在更改設計圖，而車子尚未完工就要求司機上路。」拼裝車順利開上路後，還邊開邊修，由於擔心健保財政惡化，於是衛生署和健保局常推出不同的計畫，目的不外希望醫院不要為了業績而衝量，病人也要珍惜健保資源，不要「逛醫院」重複就醫重複檢查。
健保「卓越計畫」波及血友病 健保協定改為專款專用
健保自開辦後，論量計酬的支付制度爭議不斷，為了紓解健保的財務困境，一九九八年開始實施總額預算制度，先從牙醫開始、到中醫，再到西醫基層門診，西醫醫院門住診則是二○○二年七月開始實施。
總額制度實施後，為了避免醫院一味搶病患，忽略醫療服務品質，二○○四年九月健保局規劃的「醫院卓越計畫」開始實施，由各健保分區跟所轄醫院個別商談，在保障醫院一定的給付收入之下，醫院必須達到健保局要求的品質標準，如重症病患的看診數不能低於去年同期，罕見疾病病患看診及用藥不能因為總額的施行而減少或變更等等，每家醫院的要求標準不同，目的都是希望健保提供的醫療服務品質能更卓越。
卓越計畫上路不久後，約有二百多家醫院加入，但由於卓越計畫宣導不足，民眾珍惜慎用醫療資源的認知未能同步提升，部分醫院卻基於成本考量，祭出各式絕病人求診的招數，如限號、減縮門診時段及診次等，導致不少病患掛不到號，心急如焚。
血友病因藥價高，首當其衝被波及。當年九月十七日《民生報》的報導指出，「台大醫院每天血友病門診原本有十七、十八人，原本居家治療可讓病人把藥帶回家『打一帶三』，一個病人若打一劑帶三劑，每人每次藥費高達十四、十五萬元，很快就會吃掉被分配的總額。為此，院方已下令台北縣巿患者只能『打一帶一』，外縣巿則『打一帶二』；三總病人半年爆增兩倍，院方也下令不得再收新病人。」
中華民國血友病協會第三、第四屆理事長卓鳳妹指出，血友病的藥價貴，二、三位病友治療和拿藥就可能把內科其他門診的病友醫療費用用光，台大和其他很多醫院只能換藥、停藥，限藥、限號，以致很多病友一度成為人球。
當時沈銘鏡已自台大醫院退休，到彰基服務，人在中部的他，知道事況緊急立即電請台大醫院秘書陳瑞瑛幫忙，向衛生署陳情，是否可以放寬？卓鳳妹則和四、五位理事透過人脈引介拜訪立法委員，並到立法院向院長王金平陳情，希望院長為弱勢病友發聲，血友病是罕見重症，應受到一定程度的保護。爾後，為了爭取病人權益，沈銘鏡又和協會代表赴衛生署召開協調會。
任何醫療制度的變革，都會連動著治療行為的改變，之前腎臟醫學界也曾為洗腎病人發聲和透析院所爭取權益，因此二○○三年起透析醫療即獨立成一總額。
經過血友病協會積極爭取，二○○四年十月健保局同意血友病用藥以專款專用方案納入健保預算。健保統計，二○○五年血友病專款預算為十三點六億元，二○一一年增為二十九點六億，二○二一年增至三十八點一億元，穩定成長，病友終於可以無後顧之憂地接受治療。
參考先進國家作法 規範預防性注射
很多人可能不解，血友病病友一年平均增加約四十人，為何專款費用會直線上升？以二○○七年為例，當年費用有十八點八億，較前一年成長百分之十七，不少人認為不成比例，因此向衛生署反映，當時衛生署也想查明原因。
二○一一年四月沈銘鏡為文分析指出，原因其實很簡單，有些成年的病友，關節已經有傷害了，仍在做預防性注射，注射次數過於頻繁；而一些血友病童，關節還沒有損傷時，卻沒有做預防性注射，由於治療標準太亂，費用才會升高。因此他建議醫政單位要訂出標準，也就是二至三歲的幼童應做預防治療，五至十歲孩童要做預防治療就要先報備，十歲以上則是有需要才注射凝血因子。推動後再評估效果，一步一步修正。
事實上，沈銘鏡從二○○七年就開始研究先進國家作法，參考瑞典、荷蘭、加拿大和美國的預防性治療方案。他指出，預防性治療的開路先鋒首推瑞典的尼爾森教授（Inga Marie Nilsson），她在一九六○年代開始施行，一九九二年提出報告，建議血友病病人一歲左右開始接受預防性治療，稱之為原始或主要預防性治療（primary prophylaxis）。瑞典的報告指出，幼兒若自二歲以下開始接受預防性治療，從骨骼功能檢查和X光檢查看來，他們的關節肌肉都能維持很好的狀態。
「血友病的預防性治療目前是已開發國家的主流，有強勢經濟及醫療照護資源的已開發國家，長期預防性治療應是照顧血友病小孩的標準模式。可以預防血友病慢性關節病變的發生，及大大減少出血頻率，進而減少學校缺課及腦部出血等情況發生。」二○○七年沈銘鏡在「極力推行血友病小孩的原始預防性治療」一文中就主張，台灣應參考加拿大的方案，小小孩二歲前開始做完整的預防性治療，大小孩因關節可能已有傷害，有需要再治療，至於成人病友則應加強復健科和骨科的治療。
沈銘鏡認為，二○○七年血友病專款專用的健保額度大約是十二億元到十六億元之間，這些費用不能全用於「有需要才治療」，必須用在刀口上；也就是從小病友開始推行預防性治療，他們才能健康長大。為此，他出面邀請各醫院血友病中心的醫師，共同討論血友病患預防治療方法，建議採用「荷蘭的中等劑量預防方式，對健保預算衝擊較少，」並將專業意見轉呈健保局。
二○一四年七月一日健保局正式施行血友病規範用藥，重度病友才需要預防注射，中度者則在三個月內慢慢停止。沈銘鏡也呼籲醫療院所和病友，遵照法令規範用藥，共同保護自己的權益，並珍惜健保資源。
血友病用藥推陳出新，病友壽命已與常人無異
健保統計顯示，二○二一年健保支付九百七十八位血友病病友，六十九項血友病用藥，平均每位病友一年用藥支出約為三百八十九萬元；以單一疾病的健保支出來看，血友病都排在前幾名。健保用於血友病的專款之所以居高不下，與新的長效凝血因子推陳出新、病友壽命延長有關。
相較於其他罕見疾病如黏多醣症、龐貝氏症，因病友人數少，市場規模小，新藥研發成本高，速度也慢。截至二○二二年七月統計，國內二百四十種公告罕病中，通過罕藥認定者有九十五種藥，其中僅有六十一種獲得健保給付，治療三十七種罕病。以龐貝氏症為例，全國約有九十位病友，二○○五年健保才核准給付一種新藥用於改善龐貝氏症患者肌肉無力的問題，當時是唯一治療龐貝氏症的藥物，直到二○二一年同一國際藥廠才又研發出第二代新藥。二○二二年健保雖然給付第二代新藥，但給付條件嚴格，若病人坐輪椅，或因氣切而使用呼吸器就不給付，等於有三分之一的病人無藥可用，讓病友家屬望藥興嘆，盼健保能給弱勢病友一條活路。幸而經過一年努力，二○二三年四月健保署終於放寬給付條件，龐貝氏症第二代新藥適應症為六個月以上之龐貝氏症患者，給付條件是國健署認定之龐貝氏症患者，經事前審查後使用。
以盛行率來看，國內血友病患每一萬人約有一人，符合罕見疾病定義，但為何未被列入罕病？
二○○四年七月二十八日，血友病協會曾行文衛生署國民健康局申請加入「罕見疾病」，但次年一月衛生署回函表示因血友病用藥並無困難，不列為罕病。
根據二○一四年四月健保署的「罕見疾病、血友病藥費專款項目之執行報告」，罕病的認定，除了以盛行率萬分之一以下為參考基準外，還須經「罕見疾病及藥物審議委員會」審議認定，其考量原則包含：罕見性、是否需要遺傳諮詢或有利於疾病防治、診斷治療困難及疾病嚴重程度等原則。
沈銘鏡表示，血友病協會曾向衛福部申請列入罕病兩次，但都未能成功，因為衛福部規定，若此病有藥可治療、藥又容易取得、政府有照顧，就無法列為罕病。
如今從用藥多元、有專款預算、病友生活品質提高、壽命延長等指標來看，血友病是否列入罕病，已經沒有差別。
相較於其他罕病，血友病比較幸運的是，健保已核准給付六十九項藥品，醫師和病人的用藥選擇更多元。臨床統計，早年國內A型血友病患者平均每年出血次數高達十三次，遠高於國際建議每年兩次以內的標準。二○一八年十一月健保署通過給付國內第二款新長效型基因重組第八凝血因子製劑，讓醫師及病人多了一種選擇，可望更有效地降低血友病病友出血次數，達到每年出血次數一點九次的理想目標。
二○一九年十一月健保署也將第一個非凝血因子藥物納入給付（限產生抗體的病友）；二○二○年九月健保署又將第一個長效型第九凝血因子納入給付，對血友病的照顧可謂不遺餘力。
沈銘鏡表示，過去病友僅能使用血漿製劑，但效果差；有了凝血因子製劑，且從一般型進化至長效型，減少輸注頻率，提升病患生活品質，也可提升用藥的依順性。