臺大醫學院骨科教授  楊榮森

臨床上用來檢測身體健康的指標，必須方便而且有效，才能普及，並即時反應健康狀態，常用的生命徵包括血壓、心跳、呼吸、體溫、疼痛、體重等，都相當重要；鑑於近年來肥胖越來越多，且對健康造成嚴重影響，因此學者推出利用身高和體重計算「身體質量指數」來評估肥胖狀況，此種方式不需複雜的儀器（如體脂計或身體組成分析儀），在臨床上應用上很方便；

身體質量指數高表示體重過重或肥胖，觀察研究發現，身體質量指數與多種疾病發展有關，如第2型糖尿病、心血管疾病、非酒精性脂肪肝、慢性腎病等，較高的身體質量指數，也會增加關節荷重，導致膝部骨關節炎等。近年來基因與疾病關係的探討成為顯學，但「身體質量指數」由多種基因所共同調控，因此在探討它與疾病的關係時，必須分析龐大的資料庫數據。

在2024年11月的Nat Commun.期刊中，冰島學者探討「身體質量指數」的相關基因序列變異，與疾病風險的相關性；該研究的數據取自迄今最大的身體質量指數全基因組關聯研究（Genome-Wide Association Study，GWAS），包括70萬名歐洲血統後裔、英國生物庫的139,236名冰島人和 429,700名歐洲血統後裔的 身體質量指數測量值和基因型數據，共941個序列變異，共可說明6％人口「身體質量指數」變異性。

研究者計算身體質量指數遺傳風險評分（genetic risk scores (GRS) for BMI）與10種疾病的相關性，包括心房顫動、慢性腎病、非酒精性脂肪肝、葡萄糖耐受不良、心衰竭、髖關節置換術（嚴重骨關節炎）、膝關節置換術（嚴重骨關節炎）、心肌梗塞、中風及第2型糖尿病，以分析身體質量指數對臨床疾病致因的線索和相關機制。

結果發現，身體質量指數遺傳變異對多種疾病的風險具有明顯的影響，且達統計意義；包括心房顫動、慢性腎病、脂肪肝、葡萄糖耐受不良、心衰竭、骨關節炎、髖關節或膝關節置換術、心肌梗塞、中風和 2 型糖尿病等，都具有因果關係。

進一步分析發現，在英國和冰島數據中，身體質量指數對膝關節置換術、葡萄糖耐量異常、脂肪肝等疾病的發展中具有直接促進作用。其次對其他疾病的進展也有一些作用，包括第2型糖尿病、心衰竭、心肌梗塞、心房顫動和髖關節置換術，顯示這些疾病可能受其他機制的影響，慢性腎病和中風則有不一致結果。其中第2型糖尿病的關聯最顯著：冰島勝算比為1.23，英國則為1.26；心肌梗塞（冰島勝算比1.06，英國1.11）、心衰竭（冰島 算比1.10，英國1.17）。英國與冰島數據結果一致，可支持身體質量指數與疾病風險的遺傳基礎。

應用身體質量指數來評估時，會有一些限制，例如不同年紀的身體質量指數會出現變化，研究時無法得到全部數值來分析，也會受到其他因素的影響，對於分析真正作用時，必須審慎判讀。

未來可探討更完整的終生全面身體質量指數軌跡數據，分析其他因素如飲食偏好、身體活動量等因子，才能明白遺傳與環境因子的綜合影響，以及身體質量指數與疾病之間的複雜關係。