馬偕醫院心臟衰竭暨影像醫學科主任洪崇烈

一名66歲女性因高血壓持續於門診追蹤，經心臟超音波檢查發現左心室心肌肥大，近期因頸部疼痛不適和雙側手掌麻痛感而診斷出雙側腕隧道症候群，合併以上症狀懷疑為「轉甲狀腺素蛋白類澱粉沉積症造成的心肌病變（ATTR-CM）」，後續安排心肌造影，檢查結果發現心肌異常，須再進行心肌切片確認診斷。

類澱粉沉積症是一種系統性疾病，其特徵是組織裡沉積著無法被代謝的蛋白質，而影響組織和器官的正常運作。

TTR是一種運輸蛋白，主要由肝臟製造。負責將甲狀腺激素和維他命 A（視黃醇）經血流運送到身體各處。罹患ATTR-CM時，TTR變得不穩定且折疊錯誤，一段時間後，錯誤折疊的蛋白質會黏在一起並累積於體內。

ATTR-CM過去顯少被提及，但此症造成的影響可能泛及全身性，病人不只會感覺「虛累累」，還有便秘、腹瀉等類似腸躁症的腸胃道症狀，許多民眾誤以為生活壓力大，忽略其實是心臟問題所致。

「三心兩異」是此症最常見的症狀，「三心」指的是：心臟衰竭（俗稱心臟無力）、心電圖異常、心肌肥大；「兩異」指的是：腕隧道症候群與自主神經功能異常導致的腸胃不適或運動時心律不整。

這些症狀不僅多樣且易與其他疾病混淆，病人常遊走在不同科別尋求解決，根據研究統計，罹患此病若沒有明確診斷、積極治療，有六成以上會因病程進展而導致無法正常走路，接近三成無法保有日常生活與休閒活動。

ATTR-CM分為遺傳型與野生型。遺傳型通常在50至60歲發病，野生型則多見於60歲以上患者。這些症狀常被誤認為是壓力或生活習慣所引起，在診斷上，因此病合併「H-I-D-D-E-N」指標是輔助臨床醫師正確診斷的工具，若患者有心臟衰竭，又有其他身體的症狀就要懷疑是ATTR-CM，就要進一步安排心臟相關檢查。

ATTR-CM診斷目前已使用非侵入性的核子醫學心肌造影（PYP）掃描，並可考慮接受基因檢測確認型別，有助於協助患者及早確立診斷，如病人接受進一步心肌切片檢查及符合其他症狀條件，則可以申請健保給付用藥。